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Se muestran los artículos pertenecientes al tema Predictiva y Genómica.

16/09/2010

El descubrimiento de las alteraciones genómicas relacionadas con el glaucoma y la miopía podría servir para desarrollar nuevos tratamientos

Tres estudios llevados a cabo en Europa, Australia y Asia Oriental analizan las variantes genéticas asociadas a ambas enfermedades. Artículo original de Eroski Consumer que nos cuenta que diversas investigaciones llevadas a cabo en varios países de Europa, Australia y Asia Oriental han abordado las alteraciones genómicas que sufren los pacientes con glaucoma y miopía. Los autores de estos trabajos, publicados en la revista Nature Genetics, esperan que los hallazgos sirvan en el futuro para desarrollar nuevos tratamientos frente a estas enfermedades.

El primero de los estudios, centrado en el glaucoma, se llevó a cabo por parte del equipo de investigación liderado por Gudmar Thorleifsson, científico de la compañía DeCODE Genetics, especializada en análisis del genoma y situada en Reykiavik (Islandia). Los científicos analizaron el genoma de 1.263 pacientes islandeses con glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) y lo compararon con una réplica de estos estudios en Europa, Australia y Asia oriental.

Leer la noticia completa en nuestra Unidad de Medicina Predictiva y Genómica

Autor y fuente: Eroski Consumer

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Jueves, 16 de Septiembre de 2010 09:19 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

08/09/2010

Los microRNAs cambian el paradigma de la biología

Los microRNAs cambian el paradigma de la biología La expresión de estas moléculas da lugar a una diferente sensibilidad a fármacos Protagonizaron muchos de los estudios presentados en el IV Congreso de la SEFF.

Más allá de la enfermedad y del fármaco, hoy en día es posible determinar con mayor precisión la terapia más eficaz a través de las características genéticas de las personas, e incluso de las genéticas de los tumores.

Esta medicina individualizada, posible gracias a la Farmacogenética y la Farmacogenómica, es ya una realidad en enfermedades de alta incidencia. Pero si algo cambia en este campo el mismo paradigma de la biología, ese algo son los microRNAs.

Publicado en nuestra Unidad de Medicina predictiva y Genómica


Artículo original en el Global.net

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Miércoles, 08 de Septiembre de 2010 09:56 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

25/08/2010

Identifican dos mutaciones genéticas asociadas al cáncer de esófago y estómago




Artículo original de Salut el cual nos cuenta que unos investigadores han identificado dos variantes genéticas comunes en sendos tumores.

 

China acapara aproximadamente a la mitad de los afectados por estos dos tipos de cáncer en todo el mundo.



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Miércoles, 25 de Agosto de 2010 07:34 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

03/08/2010

Conocer el perfil genético puede ofrecer información para el cuidado individualizado de la piel




Artículo original de Salut el cual nos cuenta que el perfil genético de cada persona puede ofrecer una información precisa para el cuidado de la piel.

 

Permite interaccionar mejor con los factores ambientales, ya que la piel de cada persona es única.

 



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Martes, 03 de Agosto de 2010 08:15 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

09/07/2010

Revelan los secretos genéticos de la longevidad humana




Artículo original de SINC el cual nos cuenta que según unos científicos, en un futuro, será posible conocer las probabilidades de vivir una larga vida.

 

Una serie de firmas genéticas, particularmente comunes en las personas centenarias, podrían ser la clave, factores ambientales y familiares al margen.

 



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Viernes, 09 de Julio de 2010 09:04 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

07/07/2010

La secuenciación del genoma de cada paciente permitirá el diseño de tratamientos personalizados




Artículo original de Salut el cual nos cuenta que en pocos años, se secuenciará el genoma (DNA y RNA) de cada paciente de forma sistemática y repetida en distintas situaciones, tanto de salud como de enfermedad.

 

El empleo de la secuenciación del genoma en la práctica clínica permitirá la adecuada prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, facilitando una medicina personalizada.


Publicado en nuestra Unidad de Medicina Predictiva y Genómica




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Miércoles, 07 de Julio de 2010 08:57 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

11/06/2010

Nutrigenómica: cuando la dieta la marcan los genes




Artículo original de Diario Salud el cual nos cuenta que esta ciencia estudia el genoma de un individuo y le configura un menú capaz de prevenir la obesidad, las patologías cardiovasculares o la diabetes tipo II.

La obesidad, la diabetes tipo II, las enfermedades cardiovasculares e, incluso, algunos tipos de cáncer está demostrado, según el doctor Alfredo Martínez, catedrático de Nutrición de la Universidad de Navarra, «que dependen de la interacción entre nuestros genes y el ambiente, entre el que se encuentra la dieta.





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Viernes, 11 de Junio de 2010 09:15 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

24/05/2010

Big Bang en el universo de las proteínas


Artículo original de Plataforma SINC el cual nos dice que según un estudio la evolución de las proteínas todavía no ha llegado a su límite y sigue en expansión.

Las proteínas tienden a ser cada vez más diferentes a pesar del increíble nivel de conservación.

Publicado en nuestra Unidad de Medicina Predictiva y Genómica

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Lunes, 24 de Mayo de 2010 10:01 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

03/05/2010

Una investigación relaciona el desarrollo de la esclerosis múltiple con factores medioambientales




Artículo original de Consumer que nos habla de una investigación sobre la esclerosis múltiple.

Una investigación desarrollada por científicos de la Universidad de California destaca evidencias importantes de la relación entre factores medioambientales y el desarrollo de la esclerosis múltiple.





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Lunes, 03 de Mayo de 2010 08:34 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

26/04/2010

Descubren los mecanismos de control de una proteína que se altera en todos los tipos de cáncer




Artículo original de Consumer que nos habla de un estudio desarrollado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.

El estudio ha descubierto los posibles mecanismos de control de la proteína Myc, un elemento que está alterado en todos los tipos de cáncer: riñón, mama, pulmón, colon, piel o cualquier otro tejido.





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Lunes, 26 de Abril de 2010 09:38 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

21/04/2010

Identifican un gen asociado al mayor riesgo de cáncer de mama y ovario


Artículo original de Diario Salud que nos habla de dos investigaciones que descubren que la mutación en un gen aumenta la probabilidad de presentar los dos tipos de cáncer y un trastorno similar a la anemia de Fanconi.

Los antecedentes familiares son un importante factor de riesgo tanto para el cáncer de mama y ovario.




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Miércoles, 21 de Abril de 2010 08:39 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

25/03/2010

Hallan un gen relacionado con la inflamación que causan las alergias a los alimentos



Artículo original de Diario Salud que nos habla de un estudio en el que han identificado la localilzación de los genes responsables de la gastroenteritis eosinofilica.

La gastroenteritis eosinofilica es un problema de salud y ha aumentado su incidencia en los últimos 20 años.




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Jueves, 25 de Marzo de 2010 08:38 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

22/03/2010

Relación entre cáncer y alteraciones genéticas


Artículo original de Consumer que nos habla del cáncer y la genética.

Diversos tumores, en diferentes tejidos y en pacientes de distintas edades destacan por patrones de genes repetitivos comunes.




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Lunes, 22 de Marzo de 2010 08:21 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

17/03/2010

Identifican 13 variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad celíaca




Artículo original de Diario Salud que nos habla de un estudio de unos investigadores españoles en el que han encontrado el doble de variantes genéticas que se conocían hasta ahora relacionadas con este trastorno.

La enfermedad celíaca afecta al 1% de la población mundial.




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Miércoles, 17 de Marzo de 2010 09:27 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

12/01/2010

Demuestran la predisposición genética en el caso de la leucemia linfática crónica


Esta enfermedad, cuyas causas se desconocen, representa entre un 30% y un 40% del total de casos de leucemia.

Un estudio internacional ha demostrado por primera vez que la leucemia linfática crónica, el tipo más frecuente entre adultos en Occidente, tiene una predisposición genética. En esta investigación, publicada en "Nature Genetics", han participado el Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Santiago de Compostela.

La leucemia linfática crónica representa entre un 30% y un 40% del total de casos de leucemia, aunque su causa es todavía desconocida. El trabajo apunta que el 20% de esta enfermedad podría estar causada por una predisposición genética. Este estudio, coordinado por el Institute of Cancer Research del Reino Unido, se ha basado en el análisis de 2.503 casos y 5.879 controles que han identificado cuatro nuevas variantes de riesgo que facilitan el desarrollo de la enfermedad.

En un artículo publicado en 2008 en la revista "Cancer Research", los mismos investigadores del Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) y la Universidad de Barcelona ya presentaban una muestra de 692 casos y 738 controles que identificaban que algunas variaciones genéticas estaban relacionadas con el riesgo de padecer este tipo de leucemia.

El proyecto está financiado por la organización Wellcome Trust. El estudio español se ha realizado en colaboración con el Grupo de Medicina Genómica de la Fundación Gallega de Medicina Genómica y la Universidad de Santiago de Compostela. También han tomado parte miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Autor: Consumer-Eroski
Fuente: www.consumer.es
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Etiquetas: Medicina Biológica, Enfermedades crónicas, Medicina predictiva y genómica, Medicina predictiva y preventiva, Genética humana

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Martes, 12 de Enero de 2010 12:24 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

23/12/2009

Los cambios epigenéticos desempeñan un papel clave en enfermedades como el lupus


Los gemelos idénticos parecen iguales y son casi idénticos genéticamente, pero los factores ambientales y los cambios celulares resultantes podrían ser la causa de enfermedades que afectarían a uno solo de los hermanos. Así lo indica un estudio, publicado en la edición on line de la revista Genome Research, que revela cómo influyen en el desarrollo de lupus las modificaciones del ADN en el genoma.

El medio ambiente y los cambios celulares que éste puede ocasionar provocan que los gemelos idénticos o monocigóticos, que comparten la misma información genética, no tengan el mismo historial médico. Esta observación se ha realizado en numerosas enfermedades como el cáncer, las enfermedades autoinmunes o los desórdenes neurológicos.

En este estudio, publicado en la revista Genome Research y liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en Barcelona, se analizaron gemelos discordantes en la enfermedad autoinmune lupus eritematoso sistémico. Los investigadores trazaron el mapa de las modificaciones del ADN en el genoma, lo que arroja luz sobre los cambios epigenéticos que pueden desempeñar un papel en esta enfermedad.

“La metilación del DNA es responsable de establecer los patrones de expresión y, en definitiva, la función de numerosos genes”, explica a SINC Esteban Ballestar, autor principal del trabajo e investigador del IDIBELL. “Al encontrar diferencias entre los gemelos con lupus y sus hermanos sanos hemos sido capaces de identificar numerosas funciones que se encuentran diferencialmente reguladas entre ellos”.

En el caso del lupus eritematoso sistémico, el grupo descubrió cambios muy extendidos en el estado de metilación del ADN en un número importante de genes. “Hasta la fecha”, destacó Ballestar, “éste es el mayor número de genes observado en una enfermedad autoinmune que exhibe cambios en la metilación del ADN”.

Pero el hallazgo más relevante es que un número importante de estos genes modificados están relacionados con múltiples funciones del sistema inmune y están potencialmente ligados al lupus. “El efecto del entorno o las diferencias en el estilo de vida pueden dejar una huella molecular en los genes clave para la función inmune que contribuye al comienzo diferencial de la enfermedad en los gemelos”, afirma el investigador español.

Para Ballestar, la mayoría de los estudios sobre metilación del ADN y enfermedades humanas se han llevado a cabo en el contexto de la investigación del cáncer y espera que este trabajo atraiga a más investigadores. “Las alteraciones en la metilación del ADN son potencialmente reversibles y, por tanto, de gran interés para el desarrollo de nuevos fármacos, algunos de los cuales ya se están utilizando en el tratamiento de determinadas leucemias”.

Iguales, pero no tanto
La formación genética de los gemelos monocigóticos es casi idéntica. Por ello, los rasgos fenotípicos y las enfermedades hereditarias son a menudo concordantes y se manifiestas en ambos hermanos. Sin embargo, algunos fenotipos y enfermedades pueden aparecer en un solo hermano, lo que sugiere que otros factores intervienen a la hora de determinar las diferencias fenotípicas.

Además, las modificaciones epigenéticas, cambios celulares que pueden influir en la expresión de los genes, influyen en el fenotipo y aparecen frecuentemente en las enfermedades. Asimismo, los factores ambientales como la dieta o la exposición química también pueden cambiar el estado epigenético de los genes.

Autor: SINC
Fuente: www.plataformasinc.es
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Etiquetas: Medicina Biológica, Enfermedades crónicas, Medicina predictiva y genómica, Medicina predictiva y preventiva, Genética humana

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Miércoles, 23 de Diciembre de 2009 12:39 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

17/12/2009

Dos nuevas investigaciones descifran los genomas de los cánceres de pulmón y de piel


Los hallazgos de estos estudios, publicados hoy en la revista Nature, muestran una visión única de la lucha entre los mecanismos de mutación y reparación del ADN que suceden cuando la enfermedad progresa. Los investigadores confirman cómo el medio ambiente influye en la progresión del cáncer, y señalan las posibles vías de reparación que intentan limitar el daño.

Todas las células cancerígenas soportan mutaciones genéticas que no son hereditarias pero que se acumulan cuando dichas células se convierten en malignas. Mike Stratton, autor principal de los dos trabajos e investigador del Instituto Wellcome Trust Sanger de Cambridge (Reino Unido), ha conseguido descifrar los mecanismos de mutación y reparación del ADN de los cánceres de pulmón y de piel.

En ambos estudios, los investigadores encontraron evidencias de que las vías de reparación del ADN celular sí que actúan para frenar la enfermedad, aunque no llegan a alcanzar un éxito completo.

En el primer trabajo, el equipo de investigación ha secuenciado el genoma de una línea celular de melanoma para conseguir un mejor conocimiento de las mutaciones asociadas con este tipo de cáncer. Muchas de las mutaciones identificadas son las marcas de los daños de ADN que ocurren como resultado de la exposición a la luz ultravioleta, un factor de riesgo para el melanoma científicamente comprobado.

De la misma manera, en la segunda investigación los científicos secuenciaron la línea celular de un cáncer de pulmón y encontraron el sello característico de las mutaciones producidas por los compuestos carcinógenos presentes en el tabaco. Según numerosas investigaciones, dichos compuestos son capaces de atar y mutar el ADN.

Para Julio Sánchez de Cos, neumólogo del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, “este artículo aporta datos sobre los mecanismos genéticos a través de los cuales, en una larga secuencia, se van produciendo las alteraciones genéticas que conducen a la transformación celular. Esta información puede ser fuente de interesantes investigaciones, aunque, de momento, no contribuyen a mejorar el diagnóstico ni el tratamiento de los pacientes con cáncer de pulmón”.

Los dos estudios, publicados esta semana en la prestigiosa revista Nature, aportan una visión de las causas iniciales de la formación de un tumor y sobre cómo el medio ambiente puede dar forma a la progresión del cáncer, así como las diferentes vías de reparación que intentan limitar el daño causado por la enfermedad.

20.000 nuevos casos de cáncer de pulmón en España
En España se detectan cada año unos 20.000 nuevos casos de cáncer de pulmón, lo que representa el 18,4% de los tumores entre los hombres (18.000) y el 3,2% entre las mujeres (2.000). Así lo indican los últimos datos presentados por la Asociación Española de Afectados de Cáncer de Pulmón (AEACAP) el pasado mes de noviembre.

El tabaco es el principal factor de riesgo de estos tumores. Según evidencian distintos estudios científicos, las personas que fuman tienen 20 veces más probabilidades de sufrir este tumor y el 85% de las muertes por esta patología está relacionado con el consumo de cigarrillos. Es el segundo tumor más frecuente (el primero en varones) y uno de los más letales, ya que el 90% de estos pacientes acaba falleciendo en los cinco años posteriores al diagnóstico.

Las cifras del cáncer de piel
El melanoma es un tumor maligno procedente de los melanocitos. La mayoría de los melanomas se localizan en la piel (95%) y menos frecuentemente (5%) en las mucosas. Representa el 4 % de todos los tumores malignos de la piel, aunque es el responsable del 80% de las muertes.

En los últimos años ha existido un crecimiento exponencial de los casos de melanoma, el cáncer de piel más agresivo. Los últimos datos que se barajaron con motivo del Día Mundial del Melanoma, el pasado mes de junio, es que los casos se duplicarán en España en cinco años, pasando de los 3.200 casos anuales actuales (un 45% más que en 2004), a más de 6.000.

Autor: SINC
Fuente: www.plataformasinc.es
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Jueves, 17 de Diciembre de 2009 12:08 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

03/11/2009

Investigadores españoles desarrollan un método de diagnóstico genético del retraso mental


Un proyecto colaborativo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha permitido asociar entre un 7 y un 11 por ciento de los casos de retraso mental a cambios cromosómicos, posibilitando así el diagnóstico del retraso mental en casos puntuales y abriendo la puerta a un futuro diagnóstico clínico y consejo genético.

El estudio, presentado durante la III Reunión Anual CIBERER que se celebra en San Lorenzo de El Escorial (Madrid) hasta mañana, estima que alrededor del 50 por ciento de los individuos afectados por el retraso mental quedan actualmente sin un diagnóstico y por lo tanto sin la posibilidad de ofrecerles un consejo genético preciso.

Por otra parte, durante la reunión también se ha presentado la aplicación de terapia "a la carta" en pacientes afectados por ataxia cerebelosa. Así, un equipo de investigación del CIBERER realizó pruebas clínicas y bioquímicas a pacientes con ataxia cerebelosa de origen no filiado, algunos con deficiencia de coenzima Q10 y otros que no la tenían, y se evaluó la respuesta al tratamiento con esta coenzima. Los pacientes con ataxia cerebelosa y deficiencia de CoQ10 han mostrado una mejoría clínica significativa después de dos años de tratamiento con CoQ10.

Asimismo, otro proyecto colaborativo asociado al CIBERER ha utilizado piel artificial histocompatible para el tratamiento de la epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. "Se le trasplantó a un paciente en julio de 2008 con resultados esperanzadores tanto clínicos como moleculares", según explicaron los investigadores. La epidermolisis ampollosa es un grupo de enfermedades genéticas raras de la piel en las que se produce una alteración en la adhesión dermo-epidérmica que conlleva la pérdida crónica del tejido cutáneo.

La investigación en enfermedades raras no es rentable para la industria farmacéutica, razón por la que los institutos nacionales de salud asumen una parte mayor del proceso de investigación, según apuntó el líder del equipo de los National Institute of Health (NIH) en el National Chemical Genomics Center de Rockville (Estados Unidos), el doctor Juan Marugán.

"Asumimos la mayor parte del riesgo del desarrollo terapéutico para establecer puentes con la industria farmacéutica", comentó. Entre las iniciativas desarrolladas por los NIH, destacan las "Molecular Libraries Screening Network" (MLSN), que han permitido ampliar la investigación pública hasta los primeros estadios del desarrollo de los fármacos, y el "Therapeutical Rare and Neglected Diseases" TRND), iniciativa puesta en marcha hace unos meses para desarrollar nuevas terapias en el área de las enfermedades raras y abandonadas con el fin de promover aplicaciones comerciales.

Autor: E.P.
Fuente: www.salut.org
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Martes, 03 de Noviembre de 2009 11:35 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

27/10/2009

Relacionan la irritabilidad del niño con sus genes y la ansiedad de la madre


13er Congreso Nacional de Psiquiatría.

El ambiente que rodea al niño y la inestabilidad de la madre influyen en su vulnerabilidad. Pero, ¿cómo se le puede proteger? Un estudio español, presentado en el Congreso Nacional de Psiquiatría, estable ce los primeros pasos. Han comprobado que el temperamento de la madre y los genes del niño influyen en su irritabilidad, explica Julio Sanjuán Arias, investigador del Clínic de Valencia.

El estudio multicéntrico que ha coordinado sobre factores ambientales en la depresión posparto, con 1.800 mujeres y 11 centros, comenzó en 2004. Desde ese año, se estudió en paralelo a más de 300 de los niños de estas mujeres. Analizaron sus genes de los cordones umbilicales. Los controlaron a las 24 horas del nacimiento, a las 8 semanas, a las 32, a los 18 meses y a los 3 años. "Vimos que a las 24 horas de nacer había una correlación entre el gen del transportador de la serotonina y el codificador del receptor D4 de dopamina con el temperamento del recién nacido", dice Sanjuán.

A los tres meses de vida del bebé, hallaron una correlación con la ansiedad de la madre. "Observamos que hay niños que tienen un mayor nivel de irritabilidad, proporcional a la ansiedad de la madre, pero otros son tranquilos aunque la madre sea ansiosa, y ahí es donde los polimorfismos están implicados", recalca. Aunque, "lo que aún no sabemos —sostiene— es si esto se traducirá en una patología a posteriori y en cuál".

Estas premisas dibujan un futuro predictivo. Sería posible la inclusión del test genético como medidor de factor de riesgo para la predisposición a ansiedad o depresión de las embarazadas, y las repercusiones sobre su hijo. "Los datos apuntan a que podríamos hacer pruebas genéticas futuras", afirma.

Fuente: Gaceta Medica.com- 26/10/2009
“Contenidos e Información de Salud, 2009”
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Martes, 27 de Octubre de 2009 10:42 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

22/10/2009

Mutaciones en los genes maternos podrían estar detrás de la obesidad


Un artículo realizado por científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn), publicado este mes en "The Obesity Society", abre una nueva vía de investigación para encontrar nuevos tratamientos contra la obesidad, que apuesta por conocer la información genética de cada individuo para poder recomendarle en su caso, la dieta ideal.

Los autores de este trabajo, los investigadores de la Red Consorciada Francesc Villarroya, Joan Villarroya y Marta Giralt, explican en su estudio que el ADN juega un papel fundamental en la transferencia de información genética.

En concreto, apuntan la posibilidad de que determinadas mutaciones en los genes mitocondriales --los que se heredan de la madre-- estén detrás de la aparición de la obesidad en determinadas personas e influir en casos de diabetes y cáncer.

Existen dos tipos de ADN: el mitocondrial y el nuclear. El primero se encuentra en las mitocondrias, central de energía de la célula y se hereda únicamente de las madres. El segundo se halla en el centro de las células del cuerpo y se transmite de padres a hijos. El ADN mitocondrial es una fuente genética muy resistente y se encarga de codificar componentes clave para el gasto energético.

Según explica Villarroya, director del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona, "teniendo en cuenta que la obesidad es el resultado de una acumulación excesiva de grasa corporal producida por un desequilibrio en el balance energético, las mutaciones que experimenten los genes mitocondriales podrán contribuir a la aparición de esta afección, además de influir en diabetes y cáncer".

"Los cambios que experimentan los genes del ADN mitocondrial están condicionados por la naturaleza del sujeto. Al heredarse por vía materna, las personas emparentadas tienen el mismo ADN mitocondrial, pero si muestran cantidades distintas de ADN mitocondrial en el tejido adiposo, también presentarán discordancias en la obesidad", aseveró.

"Además, el ADN mitocondrial y su cantidad condicionan la respuesta de un individuo a una ingesta de calorías alta. Por ello, la naturaleza y cantidad del ADN mitocondrial influirá decisivamente en la facilidad o complejidad que experimente un sujeto a la hora de quemar el exceso de energía consumida", añadió.

"Estudios recientes han demostrado que los genes intervienen en el llamado centro del hambre, en la regulación del peso, en la distribución del tejido graso en diferentes partes del cuerpo, así como en el gasto energético", recordó el investigador. Además, añadió, "el balance energético de una persona puede estar influenciado, hasta en un 40 por ciento, por su herencia genética, afectando tanto a su apetito como a su metabolismo y composición corporal". Hasta el momento tan sólo se han detectado algunos de los genes implicados en la aparición de la obesidad, ya que es posible que su número supere la cifra de los 25.000.

Autor: Salut i Força
Fuente: www.salut.org
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Jueves, 22 de Octubre de 2009 12:17 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

20/10/2009

Identifican hasta cinco polimorfismos asociados al daño articular severo de pacientes con artritis reumatoide


Investigadores españoles han identificado hasta cinco polimorfismos genéticos asociados al daño articular severo que sufren los pacientes con artritis reumatoide, según los datos del estudio que han sido presentados en el congreso anual del Colegio Americano de Reumatología, que se está celebrando estos días en Philadelphia (Estados Unidos).

En esta investigación han participado 632 pacientes con la enfermedad diagnosticada de seis servicios de Reumatología de otros tantos hospitales españoles. Gracias al desarrollo de un microarray de ADN, se han podido estudiar a la vez 69 polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) de 49 genes diferentes, que anteriormente se habían seleccionado por su impacto potencial en el desarrollo de la artritis reumatoide.

De esta forma, "algunos biomarcadores genéticos podrían ayudar a identificar los distintos grados de severidad de la destrucción en las articulaciones", según señaló la doctora del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña, Natividad Oreiro, directora de la investigación.

Según las conclusiones del estudio, la pérdida de espacio articular y las erosiones en manos y pies se asocian sobre todo con un polimorfismo en el gen SCGB1A1 mientras que otro polimorfismo en este mismo gen, además de en el gen MMP3, se asocia al desarrollo de erosiones articulares múltiples en manos y pies.

Por su parte, los polimorfismos en los genes PDCD1 e IL4R, sin embargo, están asociados con un menor desarrollo de erosiones. Por otro lado, las personas portadoras de un polimorfismo en el gen SCB1A1 y el gen SLC22A4 tienen mayor probabilidad de someterse a cirugía articular. "Quienes poseen estos SNPs duplican el riesgo de un tratamiento quirúrgico articular en comparación con aquellos que no los tienen", destacó Oreiro.

Teniendo en cuenta que se trata de una dolencia inflamatoria que puede darse de forma diferente en cada paciente, "la identificación de enfermos con alto riesgo de mal pronóstico es fundamental, puesto que de esta forma se puede realizar una indicación más exacta de terapia biológica y se puede seleccionar el momento más adecuado para iniciar el tratamiento", concluyó la especialista.

nvestigadores españoles han identificado hasta cinco polimorfismos genéticos asociados al daño articular severo que sufren los pacientes con artritis reumatoide, según los datos del estudio que han sido presentados en el congreso anual del Colegio Americano de Reumatología, que se está celebrando estos días en Philadelphia (Estados Unidos).

En esta investigación han participado 632 pacientes con la enfermedad diagnosticada de seis servicios de Reumatología de otros tantos hospitales españoles. Gracias al desarrollo de un microarray de ADN, se han podido estudiar a la vez 69 polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) de 49 genes diferentes, que anteriormente se habían seleccionado por su impacto potencial en el desarrollo de la artritis reumatoide.

De esta forma, "algunos biomarcadores genéticos podrían ayudar a identificar los distintos grados de severidad de la destrucción en las articulaciones", según señaló la doctora del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña, Natividad Oreiro, directora de la investigación.

Según las conclusiones del estudio, la pérdida de espacio articular y las erosiones en manos y pies se asocian sobre todo con un polimorfismo en el gen SCGB1A1 mientras que otro polimorfismo en este mismo gen, además de en el gen MMP3, se asocia al desarrollo de erosiones articulares múltiples en manos y pies.

Por su parte, los polimorfismos en los genes PDCD1 e IL4R, sin embargo, están asociados con un menor desarrollo de erosiones. Por otro lado, las personas portadoras de un polimorfismo en el gen SCB1A1 y el gen SLC22A4 tienen mayor probabilidad de someterse a cirugía articular. "Quienes poseen estos SNPs duplican el riesgo de un tratamiento quirúrgico articular en comparación con aquellos que no los tienen", destacó Oreiro.

Teniendo en cuenta que se trata de una dolencia inflamatoria que puede darse de forma diferente en cada paciente, "la identificación de enfermos con alto riesgo de mal pronóstico es fundamental, puesto que de esta forma se puede realizar una indicación más exacta de terapia biológica y se puede seleccionar el momento más adecuado para iniciar el tratamiento", concluyó la especialista.

Autor: Salut i Força
Fuente: www.salut.org
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Medicina predictiva y genómica, Medicina predictiva preventiva, Genética humana, Artritis reumatoide, Enfermedades crónicas, Enfermedades autoinmunes

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Martes, 20 de Octubre de 2009 13:15 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

16/10/2009

Una terapia génica trata con éxito el Parkinson en monos sin provocarles movimientos involuntarios


Investigadores del Centro de Investigación de Imagen Molecular (MIRCen) en Fontenay-aux-Roses (Francia) han probado en monos macacos un método de terapia genética con resultados prometedores para tratar la enfermedad de Parkinson en los humanos y evitar los movimientos involuntarios que acompañan al tratamiento de la enfermedad a largo plazo. El trabajo se publica en la revista "Science Translational Medicine".

En la enfermedad de Parkinson, la pérdida del componente químico dopamina produce la carencia de control sobre el movimiento del cuerpo. El tratamiento estándar incluye proporcionar a los pacientes fármacos orales que aumentan ligeramente la cantidad de dopamina en el cerebro. Sin embargo, este tratamiento no mantiene los niveles estables de dopamina necesarios para el funcionamiento normal y conduce a un trastorno del movimiento llamado disquinesia.

Los resultados del trabajo actual sugieren que el uso de terapia génica para restablecer la dopamina en el cerebro tiene el potencial de corregir la enfermedad de Parkinson en pacientes sin las complicaciones de disquinesia.

Los investigadores, dirigidos por Bechir Jarraya, simularon la enfermedad avanzada de Parkinson en monos al proporcionarles una neurotoxina que causa de forma selectiva el trastorno. Los animales desarrollaron los temblores corporales, la rigidez y la postura inestable característica del síndrome parkinsoniano grave.

Para tratar este Parkinson inducido, los científicos insertaron tres genes clave para la producción de la dopamina en el cerebro de los monos. Luego, situaron dispositivos biológicos en el cerebro de los monos que les permitieron medir su dopamina cerebral y les observaron durante tres años y medio.

Los investigadores descubrieron que esta terapia genética restableció las concentraciones de dopamina en el cerebro, corrigió los deterioros motores y evitó la disquinesia sin causar efectos secundarios graves en los animales. Los autores informan de que en la actualidad está en marcha un ensayo clínico en humanos en el que se está utilizando el mismo método de terapia génica.

Autor: Salut i Força
Fuente: www.salut.org
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Viernes, 16 de Octubre de 2009 12:24 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

15/10/2009

Elaboran el primer mapa completo del epigenoma humano


Investigadores del Instituto Salk de California (EE UU) han trazado el primer mapa detallado del epigenoma humano, es decir, del conjunto de modificaciones del genoma que interviene en patologías como el cáncer, el alzheimer y diversas enfermedades mentales.

Aunque la secuencia del genoma humano detalla cada base de ADN de las casi 3.000 millones de bases que forman el genoma humano, no explica por sí misma cómo se regula su función.

“Antes nos limitábamos a ver datos aislados del epigenoma”, afirma Joseph Ecker, autor principal del estudio y director del Laboratorio de Análisis de Genómica del Instituto Salk. “Ahora, al poder estudiar el epigenoma en su totalidad, conoceremos mejor cómo se regula la función del genoma, pero también cómo el envejecimiento, la dieta y el entorno influyen en la expresión de los genes”.

Este estudio no sólo es el primer mapa completo de alta resolución del epigenoma superpuesto en el genoma humano, sino que además es el primer estudio publicado como resultado directo del Roadmap Epigenomics Program, un plan de trabajo internacional de cinco años para acelerar la investigación sobre las modificaciones que alteran el comportamiento genético en el genoma humano.

Los resultados, publicados hoy en la edición on line de la revista Nature, documentan el primer mapa completo del metiloma, un subconjunto del epigenoma, de dos tipos de células humanas: una célula madre embrionaria (CMEH) y una línea de fibroblastos humanos.

“Esto nos ayudará a entender mejor cómo una célula enferma se diferencia de una célula normal y mejorará nuestra comprensión de diferentes enfermedades como el cáncer y posiblemente incluso los trastornos mentales”, explica Linda Birnbaum, directora del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, una de las instituciones que financia este programa.

El análisis de las metilaciones
Las señales epigenéticas pueden jugar con la información genética al menos de dos maneras: la primera se dirige hacia las histonas, una especie de “bovinas” alrededor de las cuales gira el ADN y que controlan el acceso al mismo. La segunda es la metilación de ADN, una modificación química de una de las letras, la C (citosina), de las cuatro (A, G, C y T) que componen nuestro ADN.

Gracias al perfeccionamiento de la técnica en la Arabidopsis thaliana, una planta cuyo genoma es 25 veces más pequeños que el genoma humano, Ryan Lister, investigador post-doctoral en el laboratorio de Ecker, desarrolló una metodología de alto rendimiento para determinar con exactitud si cada C del genoma está metilada o no, estableciendo el mapa resultante del epigenoma sobre el genoma exacto que regula.

Tras la creación de mapas de alta resolución del epigenoma humano, el grupo de Ecker empezará a examinar ahora cómo cambia durante el desarrollo normal y a analizar una serie de estados de enfermedad. “Por primera vez, podremos ver detalles sutiles de cómo la metilación de ADN cambia en las células madre y en otras células a medida que crecen y se desarrollan en nuevos tipos de células”, concluye el investigador.

Autor: SINC
Fuente: www.plataformasinc.es
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Jueves, 15 de Octubre de 2009 10:25 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

09/10/2009

Un análisis genético avisará del riesgo de muerte súbita en deportistas


Antonio Puerta, Daniel Jarque, Marc Vivien Foe, Miklos Feher y así hasta casi una veintena de nombres de futbolistas que tienen algo en común. Además de jugar en las mejores ligas conmocionaron al mundo del deporte cuando fallecieron por ataques cardíacos mientras entrenaban o disputaban un partido.

A pesar de que los deportistas de alto nivel están constantemente sometidos a estudios clínicos, el diagnóstico de la muerte súbita cardíaca es algo más complejo porque habitualmente los síntomas no dan la cara.

En casos como el de Antonio Puerta, que sufrió varios desmayos días antes de morir, es importante investigar el origen de estas situaciones en cuanto aparezcan. «La muerte súbita es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente», explica Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

A diferencia de otros países, y a pesar de que España cuenta con más de seis millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas que practican deporte, en nuestro país no se tienen datos fiables sobre la incidencia de esta patología en la población general. Sin embargo, algunas estimaciones cifran entre 30 y 40 los deportistas que fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tengan repercusión las que se producen en el marco de competiciones oficiales.

En la línea de mejorar y ampliar los conocimientos sobre esta patología, la Fundación BBVA y el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han puesto en marcha el estudio «Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven» cuyo objetivo es detectar alteraciones en el ADN asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas.

Para ello, la Unidad de Investigación Cardiovascular del Hospital cuenta con un secuenciador genético de última generación que ya funciona a pleno rendimiento y analiza 16 muestras por hora. El aparato funciona 24 horas al día de lunes a viernes y es capaz de detectar el síndrome de Brugada –que causa muerte súbita cardiaca inesperada en corazones aparentemente sanos- en tan sólo dos horas, frente a las 25 necesarias con las tecnologías existentes hasta el momento. Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado en exclusiva al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita en deportistas, según informa la Fundación BBVA.

Técnicamente, el test comienza con la toma de una muestra de sangre del sujeto. Tras obtener ADN del núcleo celular, los genes que se quieren estudiar se amplifican «millones de veces”» para poder leer la secuencia de los nucleótidos y, así, detectar posibles mutaciones, según ha explicado en rueda de prensa el doctor López Farré.

El Atleti participa en el estudio
Entre los participantes de este estudio se encuentran los jugadores de plantilla de todas las categorías del Atlético de Madrid, incluidas las infantiles, a las que se les estan realizando análisis para detectar posibles alteraciones genéticas que pongan en riesgo su salud cardiovascular.

El jefe del servicio médico del Atléti, José María Villalón, ha asegurado, por su parte, que defenderá la realización de estudios genéticos entre deportistas ante el Comité Olímpico Español ya que, según ha señalado, esta prueba «permite detectar hasta un 80 por ciento de las mutaciones que derivan en patologías cardiacas que pueden llevar a una muerte súbita». «Es un amplio porcentaje como para decir que es una prueba segura».

Pero los autores no se van a circunscribir a estos jugadores sino que van a elaborar un registro de todos los casos detectados en el transcurso de la investigación en deportistas profesionales y aficionados, que de momento de restringe a la Comunidad de Madrid. Así, el Servicio Madrileño de Urgencias, el SAMUR, pondrá en marcha el código 33 cuando atiendan el síncope de un deportista. Trasladará todos los casos directamente al Hospital Clínico de Madrid, en cuyo servicio de Urgencias se atenderá al deportista y se le ofrecerá la posibilidad de participar en el estudio. Si aceptan, se procederá al análisis genético utilizando el secuenciador del que dispone la Unidad de Investigación Cardiovascular.

En los casos en los que se detecta alguna de estas alteraciones, el paciente pasa a recibir la correspondiente atención médica y se ofrecerá el mismo análisis a sus parientes más cercanos para comprobar si padecen la misma patología.

Autor: C. Garrido
Fuente: www.abc.es
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Viernes, 09 de Octubre de 2009 12:22 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

08/10/2009

Proponen secuenciar los tumores primarios para comprender cómo se activa el cáncer


Un nuevo artículo analiza la evolución genética de los tumores de mama.

Los hallazgos, que serán publicados hoy en la revista Nature, ayudarán a los investigadores a comprender los cambios que se producen en los tumores a medida que progresa la enfermedad.

A medida que progresan los tumores, éstos van adquiriendo nuevas mutaciones genéticas que les permiten continuar creciendo y extenderse. Un equipo de investigadores, dirigido por Samuel Aparicio, científico del Centro de Investigación del Cáncer BC de Vancouver (Canadá), propone secuenciar los tumores primarios, antes de la terapia y antes de que se hagan invasivos.

Esta secuenciación “debería facilitar el encontrar candidatos genéticos para llegar a comprender los eventos que activan el cáncer inicial”, explican los autores. “Si sólo se estudian las muestras de tumores más agresivos, donde las mutaciones son numerosas, se necesitaría un número mucho más elevado de muestras para comprender la información”.

Los autores utilizaron técnicas de secuenciación de nueva generación para trazar un gráfico de las mutaciones genéticas que se producen en un tumor de mama alfa positivo receptor de estrógenos, que supone el 15% de todos los casos de cáncer de mama. La muestra provino de la biopsia original de una paciente y de un tumor secundario que se le extrajo a la misma paciente 9 años más tarde, cuando el tumor ya se había extendido.

“El análisis combinado de lo datos del genoma y el transcriptoma reveló la existencia de procesos de edición del ARN que se producen en el tumor, dos de los cuales eran desconocidos hasta ahora”, afirman. El equipo encontró 32 mutaciones presentes en el ADN del tumor secundario, 19 de las cuales no estaban presentes en la muestra original del tumor.

Autor: SINC
Fuente: www.plataformasinc.es
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Jueves, 08 de Octubre de 2009 13:26 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

06/10/2009

Descubren un mecanismo genético común en el cáncer de pulmón y esófago


Investigadores del Instituto del Cáncer Dana Farber en Boston (Estados Unidos) han descubierto que el gen SOX2 está activado en los carcinomas de células escamosas pulmonares y de esófago.

El estudio, que se publica en la edición digital de la revista "Nature Genetics", desvela un nuevo vínculo entre las células madre y el cáncer.

Los carcinomas de células escamosas son un tipo de cáncer que se forma en varios órganos, incluyendo piel, boca, esófago, vejiga urinaria, próstata y pulmón. Alrededor de entre el 25 y el 30 por ciento de los cánceres de pulmón son de este tipo y están vinculados al tabaquismo.

Este tipo de carcinomas se producen también en menos del 10 por ciento de los cánceres de esófago y están asociados tanto con el tabaquismo como con el consumo de alcohol.

Los científicos, dirigidos por Matthew Meyerson, descubrieron que el gen SOX2 está activado en exceso tanto en los carcinomas de pulmón como de esófago. El SOX2 es un importante gen para el desarrollo del esófago y la traquea y es también importante en la reprogramación de células maduras en células madre pluripotentes.

Autor: E.P.
Fuente: www.salutcomunitat.org
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Martes, 06 de Octubre de 2009 12:15 #. Tema: Predictiva y Genómica Hay 1 comentario.

25/09/2009

Combatir enfermedades autoinmunes desde los genes


El descubrimiento del gen responsable de la creación de ciertas células de defensa abre nuevas vías de tratamiento.

Las células NK ("natural killer", célula asesina) son vitales en la defensa del sistema inmunitario y en el control de enfermedades. Desde su descubrimiento en la década de los setenta, se sospecha su implicación en varios trastornos médicos cuando son defectuosas. Miembros del Instituto Nacional de Investigación médica y del Imperial College y la Universidad de Londres han hallado un nuevo gen que podría aclarar este misterio.

El gen descubierto provoca que células madre sanguíneas de la médula ósea se conviertan en células NK ("natural killer"). Cuando éstas funcionan de forma correcta, son un tipo de glóbulo blanco que actúa en primera línea de defensa del organismo. Atacan enfermedades causadas por virus, bacterias o células tumorales. "Escanean" el organismo en busca de células dañadas o alteradas y las destruyen.

La comunidad científica espera que este hallazgo, publicado en "Nature Inmunology", conduzca a nuevas formas de mejorar la producción de estas células, tan importantes en la defensa inmunitaria y que se generan de forma continua durante toda la vida. Los investigadores también ven el descubrimiento como un camino viable para combatir el cáncer y ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos para la diabetes de tipo 1 o la esclerosis múltiple. Estas enfermedades están causadas por un fallo del sistema inmunitario, que provoca que se vuelva en contra de los propios tejidos del organismo.

Promover las células NK
El gen en cuestión se llama E4bp4. En el trabajo, los científicos crearon ratones que carecían de él, pero tenían el resto de células de la sangre e inmunitarias intactas. Las conclusiones desvelaron que E4bp4 controla la producción de NK a partir de células madre sanguíneas en la médula ósea. La omisión de este gen, por tanto, inhibe la creación de células NK, utilizadas hoy en día de forma aislada para tratar a pacientes con cáncer.

El objetivo de los investigadores es desarrollar una terapia que promueva la producción de estas "unidades asesinas", si bien su efectividad es limitada ya que pueden variar de una persona a otra. Este problema de incompatibilidad podría solucionarse si se lograran más células madre de la propia sangre del paciente. Así producirían células NK y mejoraría la fuerza del organismo para combatir el cáncer sin tener que hacer frente a los problemas de incompatibilidad de donante.

Sistema autoinmunitario intacto
La mayoría de las deficiencias inmunitarias se producen por factores externos como la malnutrición o las escasas condiciones higiénicas en gran parte del mundo. Otras causas son el paso de los años, los medicamentos (como los corticoesteroides o los citostáticos, empleados contra el cáncer), la radioterapia o el estrés tras una intervención quirúrgica, según datos presentados en el II Congreso Europeo de Inmunología, celebrado en Berlín (Alemania).

La superficie del cuerpo es una barrera que frena a la mayoría de los patógenos. No obstante, el sistema inmunitario (glóbulos blancos, granulocitos, células NK o células dendríticas) realiza una búsqueda sistemática para identificar cuerpos extraños. Si los encuentra, reacciona con una inflamación: hinchazón, enrojecimiento, dolor o fiebre.

Sólo los patógenos más agresivos sobreviven a esa respuesta y obligan al organismo a poner en marcha un segundo plan de acción: el sistema inmunitario adaptativo (células T y B), un "apoyo" que elimina estos cuerpos y desarrolla una memoria para futuras protecciones.

Sin embargo, la respuesta del organismo no siempre funciona. Estas deficiencias autoinmunitarias innatas se dan en uno de cada 500 individuos. En el 65% de los casos, se deben a defectos en la formación de anticuerpos. Entre el 15% y el 20% sufren una combinación de varias alteraciones causadas por errores en el desarrollo y el funcionamiento de las células T. El resto están originadas por fallos infrecuentes de las células inmunitarias.

A pesar de ello, el sistema inmunitario es muy poderoso. Tanto, que se buscan terapias contra el cáncer que lo estimulen para que elimine el tumor y evite la recurrencia posterior. En el mismo congreso, investigadores del Trinity College Dublin (Irlanda) presentaron una de estas terapias biológicas. Su objetivo es activar células dendríticas del sistema inmune, que dirigen la activación de las células T encargadas de matar a las células cancerígenas.

Un potencial para vacunas
Los linfocitos T coordinan la respuesta inmunitaria ante un ataque. Son similares a las células NK, aunque cuentan con un receptor especial en la superficie de la membrana. Los científicos que buscan vacunas contra el virus del sida (VIH) siguen de cerca al principal "asesino" de las células T. Las vacunas se centran en un subtipo de éstas, las CD8+, que reconocen y destruyen las unidades infectadas. El reciente congreso europeo celebrado en la capital alemana ha servido para que el grupo de Patogénesis e Inmunosenescencia del VIH del Hopital Pitie-Salpetriere (París) presentara sus últimos hallazgos en este campo. No obstante, los investigadores aseguran que la comprensión de la eficacia de estas células es limitada y todavía es necesario determinar con exactitud los mecanismos de protección para el diseño de una vacuna.

Autor: Consumer-Eroski
Fuente: www.consumer.es
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Viernes, 25 de Septiembre de 2009 10:25 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

19/08/2009

Descubren el primer agente químico que se dirige de forma selectiva a las células madre del cáncer


Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts y el Instituto Broad en Boston (Estados Unidos) han descubierto el primer componente que se dirige de forma selectiva a las células madre de los tumores, aquellas que dirigen su desarrollo y resisten los tratamientos de quimioterapia y radiación y pueden dar lugar a la recaída. Las conclusiones del trabajo se publican esta semana en la revista "Cell".

Los científicos desarrollaron un método de análisis de alto rendimiento que ha hecho posible por primera vez realizar una búsqueda sistemática de agentes que eliminen las células madre del cáncer. Esta capacidad ha sido hasta el momento un problema para los investigadores debido a la rareza de estas células dentro de las poblaciones celulares del tumor y su relativa inestabilidad en los cultivos de laboratorio.

En su trabajo, los investigadores manipularon células del cáncer de mama para descubrir aquellas con propiedades de células madre, incluida la resistencia a los fármacos estándar para el cáncer. Examinaron una base de datos de 16.000 componentes químicos y naturales de los que se seleccionaron 32 candidatos.

Después, los autores redujeron esta lista a los componentes que podían conseguirse en cantidades suficientes para realizar pruebas sobre las células madre del cáncer normales. El principal agente que seleccionaron fue uno denominado salinomicina.

La salinomicina redujo la proporción de células madre de cáncer de mama en más de 100 veces en comparación con el fármaco más utilizado para la quimioterapia con paclitaxelo. Las células tratadas con salinomicina en comparación con las que recibieron la quimioterapia fueron menos capaces de producir tumores cuando fueron inyectadas en ratones.

Además, el tratamiento con salinomicina también ralentizó el crecimiento de los tumores en los ratones. Por último, los estudios con el componente en los tumores de mama humanos también mostró una pérdida en la actividad de genes asociados con las células madre del cáncer.

Los investigadores desconocen cómo funciona la salimicina en su lucha contra las células madre del cáncer y aunque el componente posee propiedades químicas de antibiótico no piensan que esto tenga que ver con su efecto.

Según los autores, el descubrimiento podría abrir una nueva vía para el desarrollo de terapias frente al cáncer ya que hasta la fecha éstas se han diseñado para dirigirse a alteraciones genéticas específicas presentes en los tumores y no a agentes que busquen estados específicos de diferenciación de las células cancerígenas, como en este caso.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Miércoles, 19 de Agosto de 2009 09:51 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

03/08/2009

Identifican el primer gen asociado con el desarrollo de cataratas por la edad


Investigadores del Centro Médico MetroHealh y la Universidad de la Reserva Case Western en Cleveland (Estados Unidos) han descubierto el primer gen asociado con la formación de las cataratas asociadas a la edad, la principal causa de ceguera. Los resultados de su trabajo se publican en la revista "PLoS Genetics".

El cristalino del ojo suele ser claro, lo que permite la transmisión de luz hacia la retina. Las cataratas se producen cuando las proteínas del cristalino se dañan y se acumulan, lo que causa que el cristalino se vuelva turbio y oscurezca la visión. Los investigadores dicen que EphA2 codifica una enzima que contribuye a la reparación de esas proteínas dañadas.

La expresión de la proteína EphA2 se produce de forma natural en humanos y ratones. Disminuye con la edad y proporciona una posible explicación a la formación de las cataratas asociada a la edad. La proteína, una enzima llamada tirosina quinasa, es responsable de la transferencia de grupos de fosfato a otras proteínas del cristalino, un proceso conocido como fosforilación que es un paso común en la señalización entre células.

Cuando EPHA2 está ausente la acumulación de proteínas no fosforiladas indica altos niveles de estrés celular. Los investigadores creen que estas proteínas no fosforiladas se vuelven adherentes, se agrupan y hacen que las proteínas dañadas formen acúmulos que dañan la estructura y deterioran la claridad del cristalino.

Los investigadores han trabajado con una línea de ratones en los que el gen EphA2 está ausente. Los ratones sin el gen se vuelven mucho más susceptibles al desarrollo de tumores, de lo que ya informaron los investigadores en la revista "Cancer Research" hace dos años, pero además desarrollan cataratas cuando envejecen.

Los científicos han conseguido además identificar varias mutaciones específicas en el EphA2 humano que están asociadas con las cataratas asociadas a la edad. En el futuro, los investigadores planean investigar mutaciones adicionales y esperan que este esfuerzo les lleve a comprender mejor los procesos celulares específicos por los que EphA2 ayuda a mantener la claridad del cristalino.

Los autores del trabajo esperan que la identificación de las causas que subyacen a las cataratas asociadas a la edad conduzca a nuevas terapias para el tratamiento y la prevención del trastorno. El laboratorio de Bing-Cheng Wang en el Centro Médico MetroHealth de Cleveland trabaja en la actualidad en agentes de este tipo.

"Nuestros ratones mutantes proporcionarán una plataforma única para descubrir qué moléculas o procesos celulares específicos están afectados por la ausencia de EphA2. Mientras tanto, los estudios en el EphA2 mutante humano podrían también verificar si las mismas moléculas o procesos celulares están afectados en el cristalino humano", concluye Wang.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Lunes, 03 de Agosto de 2009 09:57 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

31/07/2009

Una investigación de la UV, considerada de referencia internacional en medicina regenerativa


Una investigación en medicina regenerativa dirigida por Isabel Fariñas, profesora de la Universitat de València, está considerada como de referencia internacional en su especialidad.

La revista norteamericana "Cell Stem Cell" acaba de publicar un artículo firmado por los prestigiosos científicos Juan Carlos Izpisúa-Belmonte y Ángel Raya donde se analiza el estado actual de la investigación científica sobre terapia celular en España.

En este artículo se destaca el trabajo sobre la molécula PEDF, llevado a cabo por el equipo dirigido por Isabel Fariñas, como uno de los dos trabajos enteramente realizados en España en los últimos años con implicaciones de trascendencia internacional en este ámbito, explicaron las mismas fuentes.

El trabajo de la profesora Fariñas fue publicado en la revista "Nature Neuroscience", y recientemente ha sido galardonado con el premio Alberto Sols al mejor trabajo científico en el ámbito de la salud. Fariñas describe la identificación de una molécula que modula el comportamiento de las células madre que se encargan de la producción de nuevas neuronas en el cerebro adulto de los mamíferos. La molécula se denomina "factor neurotrófico derivado del epitelio pigmentario" (abreviado PEDF por su denominación en inglés) y fue inicialmente aislado del epitelio pigmentario de la retina.

Aunque este factor era conocido por sus acciones inhibidoras del crecimiento de nuevos vasos sanguíneos y, por tanto, ya se está ensayando como posible agente anti-tumoral, el equipo de la Universidad de Valencia descubrió que esta molécula funciona en el cerebro para activar a las células madre neurales manteniendo su plasticidad.

El PEDF mejora los cultivos de células madre del cerebro adulto cuando se expanden in vitro y es capaz de mejorar la tasa de producción de nuevas neuronas en el cerebro intacto, sugiriendo que puede ser un factor muy útil en terapia celular.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Viernes, 31 de Julio de 2009 12:48 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

23/07/2009

Hacia la curación de la sordera progresiva


Diferentes estudios apuntan a un gen específico como causa de la pérdida gradual de audición que afecta a más de la mitad de las personas mayores.

La pérdida de audición, patología hereditaria común, es la tercera afección médica más habitual entre la población de mayor edad, tras la hipertensión y la artritis. Aproximadamente entre el 25% y el 40% de las personas de más de 65 años acaban desarrollándola. Las cifras aumentan entre el 40% y el 66% en las personas de 75 años o más. Se han descrito muchos factores causantes de la dolencia, no todos genéticos, pero la mayoría de investigaciones actuales se centran ahora en hallar sus características moleculares para prevenirla y atacarla de forma temprana.

La sordera progresiva comienza a mostrar sus primeros síntomas a los 10 años de edad. Debido a la pérdida gradual de la audición y a que ésta se produce generalmente en los dos oídos, a menudo los pacientes ni se dan cuenta de que la sufren. Cuando el afectado ya es adulto el problema se vuelve importante y difícil de tratar. Hay diversos factores que llevan a sufrir pérdida de audición, incluyendo las causas genéticas, la sordera debida a la vejez, la pérdida de audición por infecciones o el daño en el oído debido al ruido crónico.

Prevención

En el ámbito genético, el mejor tratamiento es la prevención. Una recomendación que ayuda a minimizar la pérdida de audición es limitar la exposición a los fuertes ruidos o usar protectores para oídos (tapones para oídos) para disminuir el sonido si éste no puede evitarse.

El 90% de los casos de pérdida de audición en adultos es de tipo sensorineural. La provoca, sobre todo, un daño en las pequeñas células auditivas del oído interno, esenciales para captar las vibraciones sonoras y traducirlas, después, a impulsos nerviosos enviados al cerebro (que los interpreta como sonidos). En este tipo de pérdida auditiva, los pacientes tienen dificultades para filtrar los ruidos de fondo y, como consecuencia, pueden tener dificultad para seguir conversaciones.

A pesar de que, como señalan muchos expertos, los problemas auditivos tienen una gran importancia en la sociedad actual, pocas veces la población se somete a revisiones por desconocimiento sobre la importancia de una detección temprana del problema. Sin embargo, diferentes investigaciones demuestran que la mayoría de los problemas auditivos, ya sean por causa genética o ambiental, tienen mucho mejor pronóstico si se detectan en la fase inicial.

Un microARN para la sordera progresiva

Científicos alemanes, ingleses, israelíes y españoles han descubierto en tres investigaciones colaborativas que la mutación de un microARN, miR-96, podría ser clave en el desarrollo de sordera progresiva. De nuevo toman importancia este tipo de genes, los microARN, que no codifican para proteínas, sino que regulan la expresión de otros genes. Ya son muchas las investigaciones que los han relacionado con la aparición de diversas enfermedades (cáncer o dolencias cardiovasculares) y su participación en importantes procesos biológicos del organismo.

Según los investigadores, es el primer caso hallado de un microARN capaz de producir una enfermedad hereditaria, en este caso la sordera progresiva. Aunque aún quedan muchos genes por descubrir, el hallazgo podría ser útil para desarrollar futuras terapias contra esta forma de hipoacusia progresiva. El equipo de Karen Avraham, de la Universidad de Tel Aviv (Israel), descubrió en un estudio, publicado en "Proceedings of the National Academy of Science", la importancia del buen funcionamiento de las células auditivas microARN.

Según Avraham, estos son importantes reguladores implicados en el desarrollo correcto y la supervivencia de las células en el oído interno. Quienes han dado con el gen concreto, miR-96, han sido investigadores del Helmholtz Zentrum München, liderados por Martin Hrabé de Angelis (Institute of Experimental Genetics). El desarrollo de un nuevo modelo de ratón llamado "Diminuendo", creado con una mutación genética en una de las regiones del microARN, les ha permitido hallar el dicho gen junto con investigadores ingleses.

Los investigadores españoles, del Hospital Ramón y Cajal (Madrid), también lo han descubierto tras analizar el ADN de dos familias españolas afectadas por la patología. Estos dos últimos estudios se han publicado en la revista "Nature Genetics".

Más genes

El gen miR-96 se ubica en el cromosoma 7 y se expresa en las células del vello del oído interno, y controla a otros genes que también se expresan en el oído. Este control convierte a miR-96 en regulador principal, ya que basta su alteración para que se de sordera progresiva. Es cierto, sin embargo, que la patología también está relacionada con mutaciones en un centenar de otros genes del oído interno. Los científicos israelíes ya habían detectado, en investigaciones anteriores, 4 genes nuevos y 15 nuevas mutaciones genéticas implicadas en problemas auditivos, entre los casi 50 genes ya conocidos.

Los modelos de ratón creados en Alemania mostraron la verdadera importancia del microARN hallado. Con una mutación en miR-96, estos mostraron pérdida de audición progresiva a medida que envejecían. Los investigadores comprobaron también que si los ratones llevaban dos de estos genes, sus células sensoriales auditivas se veían dañadas desde su nacimiento, así como acababan desarrollando sordera profunda.

Los expertos esperan ahora poder identificar los factores necesarios para que las células auditivas sobrevivan a largo plazo. Sería el mejor modo de acercarse a tratamientos efectivos para esta dolencia. Además, el conocimiento del papel que desempeña este microARN en la aparición de la patología permitirá también predecir quién va a padecer o no sordera, lo que debería llevar al diseño de actuaciones y programas preventivos para las familias que vayan a sufrirla.

Una dura pérdida

La causa principal de la pérdida de audición es la presbiacusia, patología asociada a la edad. No es fácil adaptarse a dicha pérdida. Ésta llega de forma lenta y progresiva según envejecemos, de manera tan imperceptible que en muchos de casos es tarde para ponerle remedio. A medida que la presbiacusia avanza, crece la dificultad para discriminar las palabras, lo que incide negativamente en las relaciones de las personas que la padecen. Como consecuencia, éstas pueden llegar a tener verdaderos problemas de estrés, de aislamiento social, de frustración y vergüenza.

E
n el inicio de la enfermedad se empieza perdiendo la capacidad de oír sonidos agudos. Los sonidos "S" y "Z" apenas se perciben. Lo mismo ocurre con las voces de los niños y las mujeres. Poco a poco, la enfermedad va afectando también a las frecuencias medias y graves. A medida que ocurre todo esto, el afectado trata de adaptarse a la situación subiendo el volumen de la tele y pidiendo a la gente que repita lo que dice.

Cada vez, sin embargo, hay tratamientos más adecuados para la pérdida de audición, que dependerán del tipo de trastorno. Aunque a veces cueste adaptarse a ellos, el tratamiento con audífonos es recomendable para algunas personas. La variedad de estos aparatos se está ampliando gracias al desarrollo de las nuevas generaciones digitales, que permiten adaptarse al perfil de la pérdida auditiva de un usuario en concreto. Los dispositivos de ayuda, como el amplificador telefónico, también pueden proporcionar una mejora en la capacidad auditiva. Otro ejemplo son los sistemas de frecuencia modulada, que hacen los sonidos más claros -con o sin audífonos- al transmitir ondas sonoras como lo hace una radio.

Autor: Nuria Llavina Rubio
Fuente: http://www.consumer.es/
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Jueves, 23 de Julio de 2009 12:20 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

17/07/2009

RSK4, el gen que frena el cáncer envejeciéndolo


Científicos del hospital Vall d Hebron de Barcelona descubren un gen capaz de plantar cara al cáncer de colón y riñón. ¿Cómo? Haciendo que las células malignas envejezcan de golpe y no proliferen.

En plena era de la cosmética «antiage», la ingeniería genética apuesta por provocar el envejecimiento celular como golpe de efecto contra el cáncer. Un equipo de científicos del Hospital del Vall d´Hebron de Barcelona, dirigidos por el doctor Santiago Ramón y Cajal, responsable del Servicio de Anatomía Patológica del centro y sobrino-biznieto del Nobel de Medicina, han dado con un gen -el RSK4- capaz de detener la propagación de las células tumorales en cáncer de colon y de riñón.

¿Cómo lo consigue? Pues, a priori, parece que de manera innata. Por sus propias características, el gen hace que las células del tejido tumoral envejezcan y se paren, lo que hace que se desactive el proceso de malignización, según explica en declaraciones a ABC el doctor Santiago Ramón y Cajal.

Análisis bioquímicos

La investigación, publicada en la revista Clinical Cancer Research, confirma el papel del RSK4 como un enemigo número uno del cáncer. Para ello, el doctor Ramón y Cajal y su equipo han tenido que analizar a nivel bioquímico las reacciones de tan particular gen, capaz de inducir la senescencia. El coordinador de la investigación recuerda que la senescencia es el proceso por el cual una célula deja de multiplicarse y dividirse para pasar a un estado vegetativo o de inactividad, con lo que pierde su capacidad de proliferar. Es esa capacidad, según dice, la que hace que un tumor se extienda y el cáncer progrese.El hallazgo abre la puerta a posibles tratamientos para frenar la metástasis en estos cánceres tan agresivosPrecisamente por este motivo, la gran alternativa es «desactivar el reloj biológico de las células. En definitiva, hacer que poco a poco se vayan apagando y entren en la fase de senescencia», asegura el responsable del Servicio de Anatomía Patológica del Vall d´Hebron. Añade que «ese marcador o reloj biológico es el que determina cuando acaba la capacidad de dividirse de las células, aunque en las tumorales este proceso no se produce por lo que su proliferación no cesa y se convierten en inmortales».

Ciclo de hasta 60 divisiones

La senescencia de la célula se produce cuando hay un ciclo de unas 60 divisiones, y al llegar a este punto, las células normales se paran y quedan como en estado latente.

«Lo que observamos en nuestra investigación es que cuando quitábamos el gen, las células se inmortalizaban y cuando lo añadíamos y sobreexpresábamos éstas envejecían más rápidamente, incluso las tumorales», afirma a este periódico Santiago Ramón y Cajal.

En este sentido, recuerda que desde un principio el estudio partió de la hipótesis de que para que se forme un tumor maligno, una de las vías que debe estar alterada es la de la senescencia.

«Para que eso ocurra hace falta mucho tiempo (hasta 10 años en el cáncer colon) y deben acumularse alteraciones genéticas múltiples que hagan que célula sea metastásica», concluye el experto. El descubrimiento abre la puerta a posibles tratamientos para detener la metástasis en estos dos cánceres.

Autor: Esther Armora
Fuente: http://www.abc.es/
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Viernes, 17 de Julio de 2009 10:34 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

Un estudio revela que algunos genes alterados podrían intervenir en el desarrollo del cáncer cerebral


Investigadores del Instituto Northwestern sobre el Tumor Cerebral de la Universidad Northwestern de Chicago (Estados Unidos) han identificado patrones de genes alterados que podrían intervenir en el desarrollo y progresión del cáncer cerebral. Los resultados del estudio se publican en la revista "Journal of the American Medical Association" (JAMA).

La interacción entre una red de genes alterados parece jugar un importante papel en el desarrollo y progresión de los tumores. Los gliomas malignos se asocian con una elevada mortalidad y se encuentran entre los tumores más devastadores. Las alteraciones genómicas son fundamentales tanto en su formación como en su progresión, sin embargo, éstas no existen de forma aislada.

Los investigadores, dirigidos por Markus Bredel, examinaron las relaciones de los genes oncogénicos en los gliomas. El estudio incluyó perfiles genómicos y clínicos de 501 pacientes con gliomas de múltiples centros académicos en los Estados Unidos y el Proyecto Piloto del Genoma del Cáncer (PPGC).

Los análisis incluyeron la identificación de genes con alteraciones genéticas coincidente, correlaciones en el número de copias de un gen específico y expresión genética así como múltiples interacciones funcionales y la asociación entre estos genes y la supervivencia del paciente.

Los investigadores descubrieron que la alteración de múltiples redes de genes mediante aberraciones cromosómicas recurrentes en los gliomas desregulaban mecanismos moleculares críticos de señalización celular a través de múltiples vías.

Los autores señalan que es probable que estas mutaciones no sean aleatorias sino que sean parte de un patrón consistente de alteraciones cromosómicas que se produce durante el desarrollo del tumor y que están asociadas con la progresión del paciente.

Según apuntan los investigadores, la identificación de tales alteraciones genéticas en los gliomas impulsa la evaluación de su potencial como dianas terapéuticas. Los autores señalan que el contexto de vínculos de un gen probablemente afecte a la eficacia de las terapias que se dirigen a su proteína, lo que explicaría la carencia de eficacia de las estrategias que se dirigen a los productos de un solo gen.

Un modelo multigénico de riesgo basado en siete patrones genéticos se asoció con la duración de la supervivencia global en 189 pacientes de glioblastoma del PPGC, una asociación que se confirmó en tres poblaciones adicionales de pacientes de glioma maligno.

El trabajo actual proporciona un modelo en red y biológico para la selección de patrones genéticos en los gliomas humanos. Los autores concluyen que este modelo de predicción multigénico incorpora siete patrones genéticos y demuestra cómo la información molecular que emerge del análisis multidimensional podría traducirse en resultados clínicos relevantes que afecten a la gestión futura de los gliomas.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Viernes, 17 de Julio de 2009 10:29 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

13/07/2009

Descubren el mecanismo por el que la multiplicación de genes provoca una enfermedad


Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto por qué una cantidad elevada de un gen provoca una enfermedad, cuya explicación radica en que al producirse un número de proteínas por encima de los valores normales, éstas se adhieren entre ellas, algo que habitualmente no sucede.

El estudio, dirigido por el investigador británico Ben Lehner y que publica la revista científica "Cell", demuestra cómo la asociación de estas proteínas interfiere en el funcionamiento habitual de una célula, lo que provoca enfermedades como el cáncer o el Alzeheimer.

La científica Jennifer Semple, del equipo de Lehner, explicó en declaraciones a Europa Press que la investigación partió de la observación de los genes de la levadura. En ella, descubrieron que el 80 por ciento de las proteínas que generaba presentaban una estructura "muy estable", mientras que el resto eran versiones "desordenadas" o "variables".

Al interaccionar con otras, dichas proteínas desordenadas se asocian mediante un proceso de "adherencia". Al aumentar el número de proteínas generadas, a pesar de que su variabilidad provoque que la mayoría de veces no se junten, aumenta también la posibilidad de que se produzca la unión, lo que acaba causando la enfermedad.

Semple narró cómo la investigación prosiguió con moscas y gusanos, antes de comprobar que en ratones y humanos el sistema de adherencia es similar, si bien los porcentajes 80-20 por ciento no se reproducen exactamente. De este modo, el equipo del CRG considera que alcanzaron el objetivo de entender qué genes causan un efecto negativo.

El estudio señala que, antes de evitar la proliferación masiva de proteínas desordenadas, el tratamiento preventivo efectivo debería enfocarse en impedir la adherencia entre dichas proteínas, para evitar así la aparición de enfermedades que tienen que ver con este mecanismo.

Una vez comprendido el mecanismo básico, se pueden diseñar fármacos que vayan en esta línea, según puntualizó Semple, que trabaja en Barcelona junto a un equipo de 10 personas, liderado por Lehner, que incluye a investigadores de España, Gran Bretaña, Grecia, Alemania, Italia y Holanda.

Autor: Salut i Força
Fuente: http://www.salut.org/
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Lunes, 13 de Julio de 2009 08:19 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

10/07/2009

Hallan 3 genes vinculados a la esquizofrenia


Tres investigadores españoles de los Ciber de Salud Mental (CiberSAM) y de Enfermedades Raras (CiberER) han desvelado el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18 en esta enfermedad. También han detectado genes comunes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Se sabe que en más de un 70 por ciento de los casos la esquizofrenia tiene origen genético. Partiendo de esta realidad tres investigadores españoles, Celso Arango, jefe de la Unidad de Adolescentes del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CiberSAM); Julio Sanjuán, profesor de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia; y Ángel Carracedo, jefe de grupo del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER), han coordinado la participación española en un estudio europeo que arroja nuevos hallazgos en la genética de la esquizofrenia y que permitirán tanto mejorar el conocimiento de la etiología de la enfermedad como abrir nuevas vías para el descubrimiento de fármacos más eficaces.

Concretamente, han descubierto la existencia de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia, desvelando el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. También han detectado genes comunes entre esta enfermedad y el trastorno bipolar.

Para el estudio, que acaba de publicarse en la revista Nature, se reclutaron y se compararon genéticamente 12.951 pacientes diagnosticados de esquizofrenia con 34.594 personas no afectadas. Todos ellos procedían de 13 países de la Unión Europea; destaca la participación de población gallega y valenciana en la muestra.

Tras someter a la muestra a exhaustivos análisis de amplias regiones del genoma, se encontraron estas tres variantes genéticas asociadas muy significativamente al riesgo de padecer esquizofrenia. Una de dichas variantes está relacionada con la regulación del sistema inmune, mientras que las otras dos están implicadas en el desarrollo cerebral y, posiblemente, con los problemas cognitivos que sufren estos pacientes.

Según Arango la heterogeneidad clínica de la enfermedad hace necesario que se hagan estudios como el ahora publicado, en el que se incluyen varios miles de pacientes y controles. El futuro, en su opinión, pasa por estudios que utilicen distintos fenotipos a los usados actualmente y que incluyan variables epidemiológicas y epigenéticas. "El que un gen se exprese o no viene condicionado, en muchas ocasiones, por su interacción con variables ambientales y es ahí donde puede estar la solución a la falta de replicabilidad de estudios previos", asegura.

Fuente: Gaceta Medica.com- 05/07/2009
“Contenidos e Información de Salud, 2009”
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Viernes, 10 de Julio de 2009 09:00 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

15/06/2009

Identifican los factores que causan el cáncer inflamatorio de mama

 


Científicos de la New York University School of Medicine han identificado los factores que causan el cáncer inflamatorio de mama, una forma mortal y muy rara de crecimiento de este tipo de cáncer que puede desarrollarse y derivar en metástasis en cuestión de semanas.

Según publica hoy la revista «Nature», este tipo de cáncer es consecuencia de la sobreabundancia de una proteína, identificada como eIF4GI, que hace que las células cancerosas sean más adhesivas y se conviertan más rápidamente en tumores metastásicos. Se trata de una enfermedad extremadamente maligna, que representa entre el 1 y el 2 por ciento de los tumores de mama invasores.

Autor: abc
Fuente: www.abc.es
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Lunes, 15 de Junio de 2009 08:22 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

12/06/2009

Identifican el mecanismo molecular que confiere virulencia a la tuberculosis

 


Investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins en Baltimore (Estados Unidos) han identificado un mecanismo desconocido hasta el momento que participa en la virulencia de la "Mycobacterium tuberculosis", la bacteria que causa la tuberculosis.

Los autores del trabajo, publicado en la edición digital de la revista "Nature", esperan que su descubrimiento ayude al desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad.

Los investigadores, dirigidos por William Bishai, muestran que la bacteria intoxica directamente a las células infectadas al producir la enzima adenilato ciclasa.

Los experimentos muestran que esto aumenta los niveles de la molécula de señalización intracelular AMP cíclica, un medio utilizado por la bacteria para emplear los mecanismos de señalización celular de la célula infectada para sus propios fines.

La "Mycobacterium tuberculosis" contiene al menos un gen del adenilato ciclasa asociado a la virulencia que facilita la administración de AMP cíclico bacteriano al citoplasma de las células inmunes.

El mecanismo contrasta con el de otras especies bacterianas que modulan los niveles de AMP cíclico a través de toxinas de adenilato ciclasa segregadas fuera de la célula y como tal representa un nuevo modelo de infección bacteriana.

Autor: E.P.
Fuente: http://www.salut.org/
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Viernes, 12 de Junio de 2009 10:26 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.

22/05/2009

La investigación sobre regeneración maxilar con células madre avanza en España

Cirugía Oral / 20º Congreso Nacional de la Secom.

La regeneración maxilar mediante células madre es una de las técnicas más innovadoras dentro de la especialidad de Cirugía Oral y Maxilofacial y en España se están realizando varias líneas de investigación con buenos resultados.

"Hoy en día se intenta reconstruir defectos del cráneo generando hueso a partir de células madre, y para conseguirlo el primer paso es construir un armazón en el que las células puedan crecer", explicó a GM el presidente electo de la Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial (Secom), Rafael Martín Granizo, durante el 20º Congreso Nacional de la especialidad. Como indicó, realizan mediante un escáner la reconstrucción tridimensional de la zona con atrofia maxilar y crean una "malla" que simula la forma del hueso perdido y que rellenan con las células madre que crecen y se transforman en hueso maduro. De esta forma, se evita toda la morbilidad que para el paciente significaba la reconstrucción de los defectos maxilofaciales o de mandíbula mediante injertos de otras zonas del cuerpo.

Durante el congreso se presentó el libro blanco de la especialidad, coordinado por el nuevo presidente de la Secom, que distribuirá después del verano. "Es una fotografía del estado actual de esta especialidad joven que aún tiene carencias", explicó Martín Granizo. Así, subrayó que hay 14 provincias en España que carecen de servicio de Cirugía Maxilofacial, y numerosas áreas sin cobertura de urgencias. "Sin embargo, el 85 por ciento de los especialistas en este campo son miembros de nuestra sociedad, lo que nos hace fuertes para luchar por nuestros intereses", matizó.

Fuente: Gaceta Medica.com- 17/05/2009
“Contenidos e Información de Salud, 2009”
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Viernes, 22 de Mayo de 2009 10:36 #. Tema: Predictiva y Genómica No hay comentarios. Comentar.
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